Trẻ sơ sinh mắc bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin khó có biểu hiện triệu chứng ngay, mặc dù đôi khi trẻ biểu hiện ngái ngủ hoặc ăn kém. Nếu không được điều trị, dần dần trẻ sẽ bị khiếm khuyết trí tuệ, diễn biến bệnh ngày càng nghiêm trọng.
Trẻ bị tổn thương não vì mắc bệnh rối loạn chuyển hóa
Mong mỏi mãi mới có được một đứa con, song niềm vui được làm cha mẹ của anh Tuấn- chị Phúc đã không trọn vẹn khi linh cảm những điều bất thường. Anh chị lo lắng vô cùng khi Phương Anh, con gái bé bỏng không có những dấu mốc phát triển như các bạn cùng trang lứa: 5 tháng tuổi bé mới biết hóng chuyện, 9 tháng mới biết ngồi. Mỗi lần đến giờ ăn là một lần cả nhà đánh vật vì bé thường xuyên nôn trớ. Thỉnh thoảng, con lại có biểu hiện co giật, tím tái. Gia đình đưa con đi khám đủ các chuyên khoa từ dinh dưỡng, thần kinh tới phục hồi chức năng tại bệnh viện các tuyến nhưng các bác sĩ đều lắc đầu không tìm ra nguyên nhân.
Trong lúc gần như tuyệt vọng với tình trạng sức khỏe của con gái, anh Tuấn tình cờ quen được người bạn có con trai cũng mắc tình trạng giống như con gái anh và đang được theo dõi tại Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương. Mừng như “bắt được vàng”, anh Tuấn – chị Phúc vội vàng thu xếp đưa cô con gái 17 tháng tuổi đến Bệnh viện Nhi Trung ương.
Tại đây, sau khi con được các bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm để phát hiện các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, anh Tuấn – chị Phúc mới ngã ngửa khi biết con mắc bệnh Phenylketone niệu (PKU), một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá acid amin. Nhưng thật đáng tiếc, do được chẩn đoán muộn, căn bệnh này đã khiến bé Phương Anh có tổn thương về não.
Mất con vì chẩn đoán bệnh muộn
Câu chuyện của gia đình cháu Phương Anh chỉ là một trong hàng ngàn trường hợp bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp mà các bác sĩ tại Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp nhận.
Gắn bó với chuyên ngành rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và di truyền lâm sàng, đặc biệt đối với các bệnh hiếm đã trên 15 năm, BS Nguyễn Ngọc Khánh đã chứng kiến nhiều hoàn cảnh thương tâm của các gia đình phải mất con do trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng không được phát hiện bệnh sớm.
Câu chuyện của chị Thanh (Quảng Xương, Thanh Hóa) là một trong những trường hợp như vậy. Năm 2013, chị Thanh vui mừng đón đứa con đầu tiên chào đời. Tuy nhiên, hạnh phúc làm mẹ ngắn chẳng tày gang khi mới được 5 tháng tuổi con gái đã bỏ chị mà đi sau 2 tháng điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Những tưởng hạnh phúc đã mỉm cười với gia đình khi chị lại sinh một bé trai khỏe mạnh.
Thế nhưng 3 – 4 ngày sau sinh, bé bắt đầu có biểu hiện quấy khóc liên tục, chậm bú, chậm cử động. Cảm thấy bất an nên đến ngày thứ 7, chị Thanh quyết định đưa con đến bệnh viện tỉnh. Vì không tìm ra bệnh nên bệnh viện tỉnh chuyển con chị lên Bệnh viện Nhi trung ương. Tại đây, chị Thanh chết lặng khi nghe bác sĩ thông báo con của chị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin.
>> Xem thêm Cách đề phòng bệnh gan ở trẻ em
Căn bệnh gây hậu quả nghiêm trọng nhưng rất khó chẩn đoán sớm
TS.BS Vũ Chí Dũng- Phụ trách Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm cho biết, trẻ sơ sinh mắc PKU hiếm khi biểu hiện triệu chứng ngay, mặc dù đôi khi trẻ biểu hiện ngái ngủ hoặc ăn kém. Nếu không được điều trị, dần dần trẻ sẽ bị khiếm khuyết trí tuệ trong những năm đầu đời, diễn biến bệnh ngày càng nghiêm trọng.
Các triệu chứng khác của bệnh bao gồm co giật, buồn nôn và nôn, ban đỏ giống bệnh eczema, da và tóc nhạt màu hơn so với những người trong gia đình, hành vi hung hăng hoặc tự gây thương tích, tăng động và đôi khi có các triệu chứng tâm thần. Trẻ không được điều trị thường cơ thể có mùi hôi như chuột và nước tiểu có mùi do xuất hiện sản phẩm phụ của phenylalanin (acid phenylacetic) trong nước tiểu và mồ hôi.
Theo TS Vũ Chí Dũng, có tới 7000 bệnh di truyền hiếm gặp nhưng không phải tất cả bệnh lý của thai nhi đều được phát hiện từ trong bụng mẹ. Trẻ mắc các bệnh này sinh ra thường không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Đây cũng chính là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể được cứu sống.
>> Xem thêm Những hội chứng tâm thần thường gặp ở trẻ em
Lấy máu gót chân trong vòng 36-72 giờ đầu sau sinh của trẻ để làm xét nghiệm
Các trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 36-72 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm. Riêng trong năm 2017, đã có 61 trẻ mắc các nhóm bệnh cần điều trị cấp cứu được xác định chẩn đoán sớm.
Các bác sĩ chuyên khoa nội tiết chia sẻ, hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điều trị đều khó khăn, sử dụng dinh dưỡng đặc biệt, thời gian điều trị lâu dài, thậm chí là cả đời. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp việc điều trị chỉ cần chú ý chế độ ăn uống, bổ sung vitamin B1, B12… là sức khỏe trẻ sẽ ổn định và phát triển bình thường.
