Thạc sĩ Nguyễn Thị Mai, Trưởng khoa điều trị Hemophilia thuộc Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết, trường hợp nữ giới bị máu khó đông là rất hiếm gặp, trên thế giới cũng chỉ có 100 ca nữ bị máu khó đông, còn lại đều là bệnh nhân nam. Tất cả họ đều có chung những biểu hiện như chảy máu răng, cơ, khớp…, có thể tự nhiên hoặc sau phẫu thuật.
Bệnh máu khó đông là gì?
Bệnh máu khó đông hay còn gọi là bệnh ưa chảy máu, Hemophilia – là bệnh do thiếu hụt yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố đông máu.
Ở người bình thường, khi bị thương tích gây chảy máu, 12 yếu tố đông máu được hoạt hóa để tạo cục máu đông, ngăn máu tiếp tục chảy ra khỏi mạch máu. Trong bệnh ưa chảy máu, tùy theo loại yếu tố đông máu bị thiếu hụt mà người ta đặt tên: Hemophilia A do giảm yếu tố đông máu thứ VIII; Hemophilia B do giảm yếu tố đông máu thứ IX, còn gọi là bệnh Christmas, được phát hiện năm 1953; Hemophilia C do giảm yếu tố đông máu thứ XI, còn gọi là bệnh Rosential, bệnh di truyền theo nhiễm sắc thể thường, thể lặn.
Trong đó, Hemophilia A là bệnh thường gặp nhất, chiếm 80-85%, kế đến là Hemophilia B chiếm 10 -15%, còn lại là Hemophilia C. Tỷ lệ chung trong dân số của cả 3 loại Hemophilia là 1/10.000 – 1/15.000 người.
Hemophilia A là bệnh di truyền theo kiểu lặn, có liên quan đến giới tính. Mẹ có gen dị hợp tử thì mang mầm bệnh nhưng không mắc bệnh, người mẹ sẽ truyền bệnh cho phân nửa số con trai. Con trai bị bệnh, khi lập gia đình chỉ truyền bệnh cho con gái. Con gái bị bệnh do di truyền từ cha hay do đột biến.
Người mắc bệnh Hemophilia do quá trình đông máu bị rối loạn, nên dễ bị chảy máu, có thể nguy hiểm đến tính mạng, hay gây tàn tật, dù là chấn thương rất nhỏ như đứt tay.
>> Xem thêm Thông tin bệnh học về viêm mạch máu
Vì sao bệnh máu khó đông lại hiếm khi gặp ở nữ giới?
Bệnh máu khó đông xuất hiện do cơ thể thiếu hụt hoặc không có đủ các yếu tố làm đông máu, thường gặp là yếu tố 8 và 9. Điều đáng nói là gene sản xuất hai yếu tố đông máu này chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, có tính di truyền.
Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh. Nếu người đó chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài (tuy vẫn có thể truyền cho con). Ngoài nhóm bệnh nhân máu khó đông do di truyền, thì cũng có 1/3 số ca bệnh là do đột biến gene, và gene bệnh này cũng sẽ di truyền cho thế hệ sau.
Chính vì lý do trên mà bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới. Còn nữ giới rất ít bị vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh là rất thấp.
>> Xem thêm Bật mí nguyên tắc xử lý khi bị thiếu máu nhẹ
Biểu hiện của bệnh máu khó đông
Biểu hiện của bệnh rất đa dạng, có thể chảy máu bất kỳ chỗ nào. Chảy máu có thể ở nhiều nơi trên cơ thể, như là nướu răng, đường tiêu hóa (gây xuất huyết tiêu hóa), bàng quang (gây tiểu ra máu), trong bắp cơ, dưới da, trong khớp…. Có thể thấy những vết bầm ở nơi dễ va chạm như cánh tay, cẳng chân, khớp gối, khuỷu tay, cổ chân và vai. Nguy hiểm nhất là chảy máu trong khớp, nếu không được điều trị sớm bằng cách bù yếu tố đông máu bị thiếu hụt thì khớp ứ máu, sưng, đỏ, đau; sau đó đưa đến viêm khớp thoái hóa bán cấp và mãn tính.
Xuất huyết khớp diễn tiến qua 5 giai đoạn:
- Sưng mô mềm quanh khớp.
- Loãng xương sớm ở đầu xương.
- Khớp bị biến đổi, có nang ở dưới sụn.
- Hẹp các khe khớp và sụn bị phá hủy.
- Khớp bị xơ hóa, cứng khớp. mất khoảng giữa khớp.
Bệnh máu khó đông hiện nay không chữa được tận gốc, mà chỉ có thể bổ sung yếu tố đông máu suốt đời. Do chỉ có bệnh viện tuyến trên mới chữa được, nên hầu hết các bệnh nhân ở xa khi tới đây đều đã quá muộn, khớp sưng to, đau buốt, dẫn đến việc chữa trị lâu dài và tốn kém.
Nếu không được điều trị, phần lớn bệnh nhân chết trước 13 tuổi. Nhưng nếu được chăm sóc, điều trị tốt, họ có thể có tuổi thọ như người bình thường. Tuy nhiên ở Việt Nam, do thường được phát hiện muộn hoặc không có điều kiện chữa trị, nên tuổi thọ trung bình của bệnh nhân máu khó đông chỉ là 24.
Cần làm gì khi bị máu khó đông?
Các bác sĩ khuyến cáo nam giới nếu bị chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp thì nên nghĩ tới bệnh máu khó đông. Ngoài ra, nếu đã chẩn đoán được bệnh rồi thì 6 tháng một lần nên đến viện kiểm tra định kỳ, tránh các hoạt động mạnh gây chấn thương, không tiêm bắp, không châm cứu, không mátxa, tránh thuốc gây chảy máu như aspirin, tập thể dục cơ khớp để giảm chảy máu.
Gia đình bệnh nhân cũng cần được tư vấn về cơ chế di truyền của bệnh. Tránh kết hôn gần huyết thống, dễ truyền bệnh cho con.
Chăm sóc đặc biệt cho người mắc bệnh máu khó đông:
- Trên phiếu khám sức khỏe ghi rõ mắc bệnh Hemophilia A, B hay C. Vì người bệnh thường xuyên phải truyền yếu tố đông máu, do đó nên chủng ngừa viêm gan siêu vi B và C.
- Tránh các hoạt động mạnh, dễ va chạm, tránh chạy nhảy; lưu ý những điều này trong quá trình học tập và chọn nghề nghiệp.
- Đến bệnh viện ngay khi bị chấn thương.
- Chú ý vệ sinh răng miệng ngay từ khi mới mọc răng, khám răng định kỳ 3 – 6 tháng một lần.
- Báo cho bác sĩ biết bệnh của bản thân, nhất là trước khi nhổ răng hay cắt a-mi-đan. Tránh dùng các thuốc giảm đau có Aspirin và kháng histamine vì ức chế ngưng tụ tiểu cầu. Không dùng thuốc kháng viêm không steroid vì có nguy cơ chảy máu.
