Bệnh máu khó đông là một chứng bệnh hiếm gặp và khó nhận biết nếu không xét nghiệm máu. Tìm hiểu đâu là các triệu chứng bệnh và có cách nào để điều trị.
Máu khó đông là gì?
Máu khó đông là khi trong máu không có đủ protein đông máu gây ra hiện tượng máu không đông như bình thường. Người bị máu khó đông có thể chảy máu kéo dài khi bị thương, máu không đông nhanh như bình thường.
Trong khi các vết cắt nhỏ thường không gây ra nhiều vấn đề, nhưng nếu bị tình trạng máu khó đông nặng thì sẽ gây nguy hiểm do có nguy cơ chảy máu bên trong cơ thể, đặc biệt ở đầu gối, mắt cá chân và khuỷu tay. Chảy máu trong có thể làm hỏng các cơ quan và mô, gây nguy hiểm tính mạng.
Rối loạn đông máu hầu như luôn là một rối loạn di truyền. Điều trị máu khó đông bằng cách thường xuyên thay thế yếu tố đông máu đang bị giảm. Các liệu pháp mới hơn không chứa các yếu tố đông máu cũng đang được áp dụng.
Triệu chứng dễ nhận biết của bệnh máu khó đông
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh máu khó đông sẽ khác nhau tùy thuộc vào mức độ các yếu tố đông máu. Nếu mức độ yếu tố đông máu nhẹ thì người bệnh chỉ bị chảy máu nhiều hơn sau khi phẫu thuật hoặc chấn thương. Nếu tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu nghiêm trọng thì người bệnh dễ bị chảy máu mà thường không có lý do.
Các dấu hiệu và triệu chứng bị chảy máu tự phát bao gồm:
- Chảy máu không rõ nguyên nhân và chảy máu nhiều do vết cắt hoặc vết thương hoặc sau khi phẫu thuật hay làm răng
- Nhiều vết thâm lớn hoặc sâu trên cơ thể
- Chảy máu bất thường sau khi tiêm chủng
- Đau, sưng hoặc căng khớp
- Có máu trong nước tiểu hoặc phân
- Chảy máu cam mà không rõ nguyên nhân
- Đối với trẻ sơ sinh thì tình trạng bệnh có thể gây ra cảm giác khó chịu khó giải thích.
Chảy máu não
Người mắc bệnh máu khó đông nặng thì chỉ một cú va chạm đơn giản trên đầu cũng có thể gây chảy máu não. Tình trạng này hiếm khi xảy ra nhưng đây là một trong những biến chứng nguy hiểm nhất. Các dấu hiệu dễ nhận biết của tình trạng chảy máu não gồm:
- Đau đầu kéo dài
- Nôn nhiều lần
- Buồn ngủ hoặc hôn mê
- Mắt mờ
- Đột ngột yếu cơ
- Co giật hoặc động kinh.
Nguyên nhân dẫn tới tình trạng máu khó đông
Khi chúng ta chảy máu, cơ thể thường gộp các tế bào máu lại với nhau tạo thành cục máu đông để cầm máu. Yếu tố đông máu là các protein trong máu hoạt động với các tế bào tiểu cầu để hình thành cục máu đông. Bệnh máu khó đông xảy ra khi các yếu tố đông máu bị thiếu.
Bệnh máu khó đông bẩm sinh
Bệnh máu khó đông thường là bệnh di truyền, nghĩa là một người sinh ra đã gặp phải chứng bệnh này. Bệnh máu khó đông bẩm sinh được phân loại theo yếu tố đông máu thấp.
Loại phổ biến nhất là bệnh ưa chảy máu A liên quan đến mức độ thấp của yếu tố VIII. Loại thường gặp tiếp theo là bệnh máu khó đông B, liên quan đến mức độ thấp của yếu tố IX.
Bệnh máu khó đông mắc phải
Một số người bị bệnh máu khó đông mà trước đó chưa có tiền sử gia đình có ai mắc phải chứng bệnh này. Đây được gọi là bệnh máu khó đông mắc phải.
Bệnh máu khó đông mắc phải là một loạt các tình trạng xảy ra khi hệ miễn dịch của tấn công yếu tố VIII và IX trong máu. Bệnh có thể xuất hiện đối với một số trường hợp:
- Phụ nữ mang thai
- Bệnh tự miễn
- Bệnh ung thư
- Bệnh đa xơ cứng
- Phản ứng phụ của thuốc
Yếu tố di truyền của bệnh máu khó đông
Trường hợp người bị máu khó đông thì thường gen bị lỗi nằm trên nhiễm sắc thể X. Tất cả chúng ta đều có hai nhiễm sắc thể giới tính, một nhiễm sắc thể từ cha và một nhiễm sắc thể từ mẹ. Trong khi nữ giới nhận một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ cha, thì nam giới sẽ nhận một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha.
Hệ quả là bệnh máu khó đông hầu như xảy ra ở con trai (bộ nhiễm sắc thể XY) và được truyền nhiễm sắc thể X có bệnh từ mẹ sang thông qua một trong 2 gen X của mẹ. Trong khi nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) có mang gen khiếm khuyết thường sẽ mang bệnh nhưng không có triệu chứng và dấu hiệu máu khó đông. Tuy nhiên, một số người mang mầm bệnh có thể có các triệu chứng chảy máu nhiều hơn bình thường nếu các yếu tố đông máu giảm vừa phải.
>> Xem thêm Vì sao bệnh máu khó đông nguy hiểm hơn đối với nam giới?
Yếu tố nguy cơ bị mắc máu khó đông
Bạn dễ mắc phải chứng máu khó đông khi trong gia đình có thành viên cũng bị mắc bệnh này. Nam giới sẽ có nguy cơ mắc bệnh máu khó đông cao hơn nữ giới.
Các biến chứng của bệnh máu khó đông
Biến chứng của bệnh máu khó đông bao gồm:
- Chảy máu trong nội tạng: Chảy máu xảy ra ở bên trong cơ thể khiến cho tay chân bị sưng tấy. Vết sưng có thể đè lên dây thần kinh và dẫn đến tê hoặc đau. Tùy thuộc vào vị trí chảy máu xảy ra mà bệnh có thể nguy hiểm đến tính mạng.
- Chảy máu vào cổ họng hoặc cổ: Ảnh hưởng tới khả năng thở của người bệnh.
- Tổn thương các khớp: Chảy máu trong có thể gây áp lực lên các khớp gây ra các cơn đau dữ dội. Nếu không được điều trị, chảy máu trong thường xuyên có thể gây viêm khớp hoặc phá hủy khớp.
- Nhiễm trùng: Cac yếu tố đông máu được dùng để trị bệnh máu khó đông có thể gây nguy cơ nhiễm vi rút như viêm gan C.
- Tác dụng phụ khi điều trị yếu tố đông máu: Một số người bị máu khó đông hệ miễn dịch có phản ứng tiêu cực với các yếu tố đông máu được sử dụng để trị chảy máu. Khi quá trình này diễn ra thì hệ miễn dịch phát triển các protein giữ cho các yếu tố đông máu không hoạt động khiến cho việc điều trị kém hiệu quả.
Phương pháp chẩn đoán và điều trị máu khó đông
Chẩn đoán tình trạng máu khó đông
Trường hợp người bị máu khó đông nặng sẽ được nhận biết và chẩn đoán ngay khi chưa đầy 1 tuổi. Còn các dạng nhẹ có thể bệnh không có biểu hiện rõ ràng cho tới khi trưởng thành. Có những trường hợp chỉ biết được mình bị máu khó đông khi chảy máu quá nhiều trong khi phẫu thuật.
Việc xét nghiệm các yếu tố đông máu có thể giúp nhận biết và xác định tình trạng bệnh.
Đối với phụ nữ đôi khi gặp phải tình trạng xảy ra hiện tượng máu khó đông chỉ trong thời gian mang thai. Việc kiểm tra sớm xem có mắc chứng máu khó đông không để khắc phục sẽ giúp tránh được hiện tượng sảy thai.
Điều trị máu khó đông
Đối với tình trạng máu khó đông nặng cần phải điều trị bằng cách thay thế yếu tố đông máu thông qua một ống truyền trong tĩnh mạch.
Liệu pháp thay thế có thể thực hiện để điều trị đợt chảy máu nặng. Ngoài ra, cũng có thể áp dụng liệu pháp thay thế định kỳ để ngừa các đợt chảy máu.
Yếu tố đông máu thay thế được tạo thành từ máu hiến tặng. Bên cạnh đó, có các sản phẩm tương tự như các yếu tố đông máu tái tổ hợp được tạo ra trong phòng thí nghiệm.
Một số liệu pháp khác gồm:
- Desmopressin: loại hormone này kích thích cơ thể tiết ra nhiều yếu tố đông máu. Cần tiêm chất này từ từ vào tĩnh mạch hoặc sử dụng dạng thuốc xịt mũi.
- Emicizumab (hemlibra): là loại thuốc mới hơn không bao gồm các yếu tố đông máu. Thuốc giúp ngăn ngừa các đợt chảy máu ở những người mắc bệnh máu khó đông type A.
- Thuốc chống tiêu sợi huyết: giúp ngăn ngừa cục máu đông bị vỡ.
- Chất bịt kín fibrin: áp dụng trực tiếp vào vết thương để thúc đẩy quá trình đông máu để chữa lành vết thương.
- Vật lý trị liệu: giúp làm dịu các triệu chứng và dấu hiệu nếu chảy máu trong làm ảnh hưởng tới khớp.
- Sơ cứu vết cắt nhỏ: sử dụng băng ép và băng dán sẽ giúp cầm máu. Đối với vùng chảy máu nhỏ dưới da có thể chườm đá.
Thay đổi thói quen sống đối với người bị máu khó đông
Để tránh việc chảy máu nhiều và bảo vệ khớp cho người mắc chứng máu khó đông cần chú ý:
- Tập thể thao đều đặn: thường xuyên đi bộ, đi xe đạp hoặc bơi lội giúp xây dựng cơ bắp chắc khỏe đồng thời bảo vệ khớp. Một số bộ môn thể thao đối kháng như đá bóng, cầu lông không an toàn cho người bị máu khó đông.
- Tránh sử dụng thuốc giảm đau: như aspirin, ibuprofen vì các loại thuốc này có thể khiến cho tình trạng chảy máu trở nên tệ hơn. Thay vào đó, nên dùng acetaminophen để giảm đau nhẹ hơn.
- Tránh dùng thuốc làm loãng máu: có một số loại thuốc ngăn ngừa máu đông mà bạn nên tránh sử dụng. Tốt nhất hỏi ý kiến bác sĩ trước khi dùng.
- Thực hiện vệ sinh răng miệng tốt: mục đích là ngăn ngừa bệnh về răng và nướu có thể gây ra chảy nhiều máu.
- Tiêm phòng: người bị bệnh máu khó đông nên được tiêm chủng theo khuyến cáo ở các độ tuổi phù hợp. Khi tiêm nên dùng kim có khổ nhỏ nhất và cần chườm đá trong 3 – 5 phút sau khi tiêm ở vết tiêm để giảm nguy cơ chảy máu.
- Bảo vệ tránh các vết thương gây chảy máu: sử dụng đệm đầu gối, đệm khuỷu tay, mũ bảo hiểm và dây đai an toàn đều giúp ngăn ngừa chấn thương do ngã và các tai nạn khác. Hãy đảm bảo trong nhà không có các đồ đạc có góc nhọn nguy hiểm để tránh chấn thương.
Đào Tâm