Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn huyết học di truyền có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng. Hãy xem thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể gây ra những vấn đề gì!
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một loại rối loạn được gọi là bệnh hồng cầu di truyền, trong đó không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.
Bình thường, các tế bào hồng cầu tròn, mềm dẻo di chuyển dễ dàng qua các mạch máu. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, các tế bào hồng cầu có hình dạng như hình liềm hoặc mặt trăng lưỡi liềm. Các tế bào cứng và dính này có thể bị kẹt trong các mạch máu nhỏ, có thể làm chậm hoặc chặn dòng máu và oxy đến các bộ phận của cơ thể.
Các tế bào hồng cầu hình liềm chỉ tồn tại trong thời gian ngắn 10 – 20 ngày thay vì 120 ngày như các tế bào hồng cầu bình thường. Do đó cơ thể không kịp thay thế các tế bào mới dẫn đến tình trạng thiếu máu hồng cầu.
Nguyên nhân gây thiếu máu hồng cầu hình liềm
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do một đột biến trong gen khiến cơ thể tạo ra những hemoglobin bất thường, làm cho các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và biến dạng.
Một đứa trẻ bị mắc bệnh khi cả cha và mẹ đều truyền dạng gen khiếm khuyết này cho con. Nếu chỉ có bố hoặc mẹ truyền gen tế bào hình liềm cho con thì đứa trẻ đó sẽ có tính trạng hồng cầu hình liềm, máu của chúng có thể chứa một số tế bào hồng cầu hình liềm, nhưng chúng thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, những đứa trẻ này vẫn là người mang gen mầm bệnh, có nghĩa là chúng có thể truyền gen cho con cái của mình.
Thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ảnh hưởng gì với cơ thể?
1. Tổn thương nội tạng
Thiếu máu hồng cầu hình liềm khiến máu có ít oxy hơn và điều này thường không nghiêm trọng đến mức gây tổn thương các cơ quan. Nhưng nếu một tế bào hình liềm bị mắc kẹt trong mạch máu và cản trở dòng chảy của máu đến các cơ quan, nó có thể gây ra tổn thương vĩnh viễn cho các cơ quan đó.
2. Hội chứng lồng ngực cấp tính
Hội chứng lồng ngực cấp tính xảy ra khi các tế bào hình liềm cản trở các mạch máu dẫn đến phổi. Các triệu chứng của hội chứng lồng ngực cấp tính bao gồm:
- Ho khan
- Đau ngực
- Khó thở
Hội chứng ngực cấp tính có thể đe dọa tính mạng, do đó người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm khi nhận thấy các triệu chứng này, hãy liên hệ với cơ sở y tế càng sớm càng tốt.
3. Sưng đau tay chân
Khi các tế bào hình liềm chặn các mạch máu ở tay, chân gây sưng đau. Đối với một số người, đây có thể là triệu chứng đáng chú ý đầu tiên của thiếu máu hồng cầu hình liềm. Thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng có thể gây sốt ở một số người.
4. Tăng trưởng chậm
Hồng cầu hỗ trợ sự phát triển của cơ thể bằng cách cung cấp oxy và các chất dinh dưỡng khác cần thiết. Điều này đặc biệt nguy hại với trẻ em. Khi bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, cơ thể không được cung cấp đủ oxy và chất dinh dưỡng dẫn đến chậm phát triển, dậy thì muộn.
5. Suy giảm thị lực
Theo thời gian, các mạch máu nhỏ cung cấp máu cho mắt có thể bị tắc nghẽn bởi các tế bào hình liềm, gây tổn thương võng mạc, dẫn đến suy giảm thị lực. Vì vậy, những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nên đi kiểm tra mắt hàng năm để phát hiện sớm các vẫn đề về mắt.
6. Sỏi mật
Gan có chức năng phân hủy hồng cầu thành bilirubin. Tế bào hình liềm bị phá vỡ với tốc độ nhanh hơn các tế bào hồng cầu bình thường khác, dẫn đến tạo ra nhiều bilirubin hơn. Quá nhiều bilirubin được tạo ra có thể hình thành sỏi mật trong túi mật.
Các triệu chứng của sỏi mật bao gồm:
- Đau ở phần bụng trên bên phải
- Đau ở giữa bụng ngay dưới xương ức
- Đau lưng giữa hai bả vai
- Đau vai phải
- Buồn nôn và ói mửa
7. Vấn đề với lá lách
Lá lách là một cơ quan chịu trách nhiệm lọc máu để loại bỏ chất thải tế bào, duy trì sự cân bằng chất lỏng và kích hoạt các tế bào bạch cầu cho hệ thống miễn dịch. Vấn đề với lá lách xảy ra khi các mạch lách bị tắc nghẽn bởi một số lượng lớn các tế bào hình liềm, có thể gây ra các triệu chứng: môi nhợt nhạt, thở nhanh, khát nước, loạn nhịp tim, đau ở bụng.
Nếu tình trạng ứ đọng xảy ra thường xuyên, rất có thể bệnh nhân sẽ phải cắt bỏ lá lách.
8. Dễ bị nhiễm trùng
Lá lách cũng giúp lọc máu và chống lại các vi khuẩn có hại. Tế bào hình liềm có thể làm hỏng lá lách, khiến người bệnh dễ mắc các bệnh nhiễm trùng như: cúm, viêm phổi và viêm màng não. Những loại nhiễm trùng này có thể nhanh chóng trở nên nghiêm trọng ở những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm.
9. Loét chân
Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể gây ra những vết loét trên chân kèm theo các triệu chứng như: sưng tấy, cảm giác đau nhức, nặng nề ở chân, da bị kích ứng xung quanh vết thương hở.
10. Đột quỵ
Tế bào hồng cầu hình liềm có thể chặn dòng máu đến một vùng não dẫn đến đột quỵ. Đây là một tình trạng nghiêm trọng, có thể dẫn đến tử vong. Vì vậy, khi nhận thấy các dấu hiệu của đột quỵ bao gồm co giật, yếu hoặc tê tay và chân, khó nói đột ngột và mất ý thức, cần liên hệ với cơ sở y tế ngay lập tức.
>> Xem thêm 10 Quan niệm sai lầm về bệnh đột quỵ có thể đe dọa đến tính mạng
Để phòng tránh và giảm nguy cơ tiến triển thành những vấn đề nguy hiểm nêu trên, người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nên đi khám và điều trị theo chỉ định của bác sĩ.
DS Phan Thu Hiền
