Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp ở nước ta. Bệnh có thể cướp đi mạng sống của trẻ, song việc phát hiện, điều trị và nhận thức của người dân về bệnh còn rất hạn chế. Việc phát hiện sớm chính là “chìa khóa” để hạn chế nguy cơ tử vong, di chứng và tàn tật ở trẻ không may mắc bệnh.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?
Thức ăn thường có 3 dạng chính: protein (đạm), lipid (chất béo) và carbohydrate (đường) khi vào trong cơ thể chúng sẽ được chuyển hóa tạo thành năng lượng cung cấp cho cơ thể tồn tại và phát triển. Quá trình này cần sự tham gia của nhiều loại enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển và các yếu tố đồng vận khác (cofactor). Các thành phần này sẽ được tổng hợp dưới sự kiểm soát của các gen tương ứng và cũng là yếu tố di truyền của riêng mỗi cơ thể.
Vì một nguyên nhân nào đó các gen liên quan đến quá trình chuyển hóa các chất này bị đột biến dẫn đến sự thiếu hụt các enzyme, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa acid amin, acid béo và acid hữu cơ, sẽ làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào, suy chức năng các cơ quan. Nếu không được cứu chữa kịp thời sẽ dẫn đến tử vong.
>> Xem thêm Rối loạn chuyển hóa khiến nhiều bệnh nguy hiểm gia tăng
Các dạng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường được chia làm 3 nhóm bệnh chính dựa theo nhóm chất dinh dưỡng mà cơ thể gặp vấn đề chuyển hóa:
- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đường.
- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đạm (acid amin).
- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo (acid béo).
Từ 3 nhóm chính phát sinh ra khoảng trên 500 loại bệnh khác nhau liên quan đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Biển hiện của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Bệnh thường phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi, cũng không ít trường hợp bị ngay sau sinh. Triệu chứng có thể đột ngột hoặc diễn tiến chậm và rất khác nhau tùy thuộc vào thể bệnh nặng hay nhẹ, vấn đề chuyển hóa mà trẻ mắc phải. Các triệu chứng này cũng có thể gặp ở nhiều bệnh khác gây khó khăn cho cả gia đình và bác sĩ khi nhận biết và chẩn đoán đúng bệnh trẻ đang mắc phải.
>> Xem thêm Nguy hiểm tiềm tàng của hội chứng chuyển hóa
Triệu chứng ngay sau sinh (đột ngột)
Trong thai kỳ, em bé hấp thụ dinh dưỡng qua mẹ, các chất dinh dưỡng này đã được mẹ chuyển hóa. Khi sinh ra, bé bắt đầu bú mẹ thì hệ tiêu hóa của bé được hoạt động, trẻ bị bệnh thì các chất không được chuyển hóa hết và triệu chứng bệnh bắt đầu biểu hiện ra ngoài. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện: lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, ngừng thở hoặc thở nhanh, bụng phình, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi hoặc nước tiểu bất thường. Nghiêm trọng hơn, trẻ sẽ hôn mê hoặc co giật.
Trẻ qua giai đoạn sơ sinh hoặc giai đoạn bệnh diễn biến từ từ
Các triệu chứng có thể xuất hiện sau khi dùng một loại thực phẩm, thuốc men nào đó, hoặc sau một đợt mất nước, bệnh nhẹ… bao gồm:
- Động kinh, hôn mê
- Chán ăn, đau bụng, nôn,
- Nước tiểu, hơi thở, mồ hôi, hoặc nước bọt có mùi bất thường
- Sụt cân, không tăng cân, chậm phát triển
- Vàng da kéo dài.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nguy hiểm như thế nào?
Tỷ lệ xuất hiện bệnh khoảng 1/2000 trẻ chia đều cho 2 giới và tỷ lệ tử vong rất cao (trên 50%) chỉ vài ngày sau khi sinh, sau khi bú sữa mẹ hoặc sữa bột. Ngay cả khi đã được phát hiện và ngăn sử dụng chất dinh dưỡng từ sữa, trẻ vẫn có khả năng tử vong. Đây được coi là căn bệnh quái ác, có hàng trăm thể bệnh khác nhau, khó chẩn đoán vì rất dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh và một số bệnh khác. Việc chẩn đoán trong giai đoạn thai kỳ và khi mới chào đời là gần như không thể.
Trẻ dễ mắc bệnh khi bố mẹ là những người mang gen gây bệnh. Những người chỉ có một bản sao của gen bệnh thường không biểu hiện bệnh nhưng có thể truyền cho con của họ. Khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh cho một rối loạn đặc biệt, tần suất mắc bệnh của người con sẽ là 25%. Hiện nay, nước ta vẫn chưa chẩn đoán trước sinh được bệnh này song các bác sĩ có thể tư vấn cho những gia đình có tiền sử.
Phát hiện và điều trị sớm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Việc phát hiện và điều trị sớm bệnh giúp giảm tỉ lệ tử vong từ 50% xuống 14%, trẻ được điều trị sớm sẽ tránh được việc sử dụng các thức ăn, chất dinh dưỡng mà cơ thể không chuyển hóa được, từ đó có thể duy trì được cuộc sống khỏe mạnh, tránh di chứng về sức khỏe, tâm thần.
Trước khi mang thai, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân, tư vấn di truyền, tầm soát trước sinh là hết sức cần thiết. Làm xét nghiệm di truyền, nhiễm sắc thể đồ có thể giúp nhận biết bố hay mẹ có mang gen bị đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không.
Những nhóm đối tượng cần đặc biệt lưu ý:
- Sản phụ liên tục có con tử vong sau sinh và một trong các bé đã được xác định là mắc bệnh chuyển hóa bẩm sinh.
- Cha hoặc mẹ mang gen bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
- Trong gia đình đã từng có anh em, họ hàng bị triệu chứng tương tự và tử vong cũng ở lứa tuổi đó mà chưa rõ nguyên nhân.
Trẻ sau khi chào đời nên được làm sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện khi bé sinh ra được 48 đến 72 giờ. Để thực hiện xét nghiệm, các bác sĩ sẽ lấy máu ở gót chân bởi đây là bộ phận có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng để thực hiện xét nghiệm. Thời gian lấy máu thích hợp sẽ khác nhau ở các bé phụ thuộc vào việc bé sinh đủ tháng hay không.
Hiện nay, trên cả nước có rất nhiều bệnh viện, cơ sở chuyên khoa triển khai chương trình sàng lọc sơ sinh. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời, phòng tử vong cũng như di chứng về thần kinh, tàn tật.
