Lupus ban đỏ hệ thống là bệnh tự miễn của mô liên kết, có thể ảnh hưởng đến mọi bộ phận cơ thể. Bệnh lý có sự tổn thương nhiều cơ quan do hệ thống miễn dịch của cơ thể bị rối loạn, đặc trưng bởi sự có mặt của kháng thể kháng nhân và nhiều tự kháng thể khác. Lupus ban đỏ hệ thống gây nguy hiểm cho khớp, da, thận, tế bào máu, tim, phổi, thần kinh…
Nguyên nhân gây ra bệnh Lupus ban đỏ hệ thống là gì?
Cho đến nay, nguyên nhân gây bệnh và cơ chế bệnh sinh chính xác của lupus ban đỏ hệ thống chưa được biết rõ. Cơ chế bệnh sinh của bệnh là một quá trình phức tạp với sự tham gia của nhiều yếu tố như di truyền, miễn dịch thể dịch, miễn dịch tế bào và yếu tố môi trường. Một số gen quy định phức hợp kháng nguyên phù hợp tổ chức như HLA DR2,3,8, các gen mã hóa bổ thể C1q, C2, C4 và một số cytokin có liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh cao.
Ban đỏ hình cánh bướm
Chẩn đoán Lupus ban đỏ hệ thống
2.1. Lâm sàng: chủ yếu gặp thể bán cấp
− Tỉ lệ mắc bệnh nữ: nam= 9:1, chủ yếu ở độ tuổi 20-30.
− Khởi phát: Đa số bắt đầu từ từ, tăng dần với sốt dai dẳng không rõ nguyên nhân, đau khớp hoặc viêm khớp với biểu hiện tương tự trong bệnh viêm khớp dạng thấp. Có một số yếu tố thuận lợi khởi phát bệnh: nhiễm trùng, chấn thương, stress, thuốc…
− Toàn phát: tổn thương nhiều cơ quan:
- Toàn thân: sốt dai dẳng kéo dài, mệt mỏi, gầy sút.
- Cơ xương khớp: đau hoặc viêm các khớp với biểu hiện tương tự trong bệnh viêm khớp dạng thấp song hiếm khi biến dạng khớp; đau cơ. Một số hiếm trường hợp có hoại tử xương (thường gặp hoại tử vô mạch đầu trên xương đùi).
- Da niêm mạc: ban đỏ hình cánh bướm ở mặt (rất thường gặp), ban dạng đĩa (gặp trong thể mạn tính), nhạy cảm với ánh sáng (cháy, bỏng, xạm da sau khi tiếp xúc với ánh nắng), loét niêm mạc miệng, niêm mạc mũi, rụng tóc, viêm mao mạch dưới da..
- Máu và cơ quan tạo máu: thiếu máu do viêm, thiếu máu huyết tán, chảy máu dưới da (do giảm tiểu cầu), lách to, hạch to.
- Thần kinh tâm thần: rối loạn tâm thần, động kinh…
- Tuần hoàn, hô hấp: thường gặp các triệu chứng tràn dịch màng tim, màng phổi, tăng áp lực động mạch phổi, viêm phổi kẽ. Các triệu chứng hiếm gặp: viêm cơ tim, viêm nội tâm mạc , hội chứng Raynaud, viêm tắc động mạch, tĩnh mạch…
- Thận: rất thường gặp: protein niệu, tế bào trụ niệu, hội chứng thận hư, viêm cầu thận…
- Gan: cổ trướng, rối loạn chức năng gan (hiếm gặp).
- Mắt: giảm tiết nước mắt (Hội chứng Sjogren), viêm giác mạc, viêm kết mạc, viêm võng mạc.
>> Xem thêm Bệnh lupus ban đỏ có gây ra đau khớp?
2.2. Cận lâm sàng
− Các xét nghiệm không đặc hiệu: tế bào máu ngoại vi (giảm hồng cầu, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu), tốc độ lắng máu tăng, điện di huyết thanh (γ globulin tăng), tìm thấy phức hợp miễn dịch trong máu, phản ứng BW (+) giả…
− Các xét nghiệm đặc hiệu: kháng thể kháng nhân (ANA), kháng thể kháng Ds DNA, kháng thể chống các kháng nguyên hòa tan, kháng thể kháng hồng cầu, kháng lympho bào, kháng tiểu cầu…, giảm bổ thể, giảm tỉ lệ lympho bào so với tế bào B.
− Sinh thiết các cơ quan tổn thương:
- Sinh thiết da: lắng đọng globulin miễn dịch IgM, IgG và bổ thể thành một lớp thượng bì và trung bì của da (+70%).
- Thận: viêm cầu thận, dày màng đáy do lắng đọng IgG, IgM và bổ thể.
- Màng hoạt dịch khớp: tổn thương gần tương tự viêm khớp dạng thấp.
2.3. Chẩn đoán xác định
Áp dụng tiêu chuẩn của Hội Thấp học Mỹ ACR 1982 (bổ sung và điều chỉnh năm 1997), gồm 11 yếu tố:
− Ban đỏ hình cánh bướm ở mặt.
− Ban đỏ dạng đĩa ở mặt và than.
− Nhạy cảm với ánh sang.
− Loét miệng hoặc mũi họng.
− Viêm khớp và đau khớp không có phá hủy khớp.
− Viêm đa màng: màng phổi, màng tim.
− Tổn thương thận: protein niệu > 500mg/24 giờ hoặc 3+ (10 thông số nước tiểu) hoặc có trụ tế bào (hồng cầu, hemoglobin, trụ hạt, tế bào ống thận hoặc hỗn hợp).
− Tổn thương thần kinh: co giật hoặc các rối loạn tâm thần không do thuốc và các nguyên nhân khác như rối loạn điện giải, tăng urê máu, nhiễm toan ceton…
− Rối loạn về máu:
(a) Thiếu máu huyết tán có tăng hồng cầu lưới, hoặc
(b) Giảm bạch cầu < 4.000/mm3, hoặc (c) Giảm bạch cầu lympho < 1.500/mm3, hoặc
(d) Giảm tiểu cầu < 100.000/mm3 không do thuốc.
− Rối loạn về miễn dịch:
- Kháng thể kháng Ds-DNA (+)
- Kháng thể kháng Sm (+),
- Kháng thể kháng phospholipids (+) căn cứ vào: tăng kháng thể kháng cardiolipin loại IgM hoặc IgG, lupus anticoagulant (+), test huyết thanh giang mai dương tính giả > 6 tháng có kiểm chứng test cố định Treponema Pallidum.
− Kháng thể kháng nhân: hiệu giá cao theo tiêu chuẩn của phòng xét nghiệm và không do sử dụng các thuốc trong danh mục gây ra hội chứng giả Lupus. Chẩn đoán xác định khi có từ 4 yếu tố trở lên
Gần đây, năm 2012, những trung tâm cộng tác quốc tế về lupus hệ thống năm (Systemic International Collaborating Clinics – SLICC 2012) đã đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Lupus ban đỏ hệ thống gồm:
| 1. Tiêu chuẩn lâm sàng | 2. Tiêu chuẩn miễn dịch |
| 1. Lupus da cấp | 1. ANA |
| 2. Lupus da mạn | 2. Anti-DNA |
| 3. Loét miệng hay mũi | 3. Anti-Sm |
| 4. Rụng tóc không sẹo | 4. KT Antiphospholipid |
| 5. Viêm khớp | 5. Giảm bổ thể (C3, C4) |
| 6. Viêm thanh mạc | 6. Test Coombs trực tiếp |
| 7. Thận | (Không được tính khi có sự tồn tại |
| 8. Thần kinh | |
| 9. Thiếu máu tan huyết | |
| 10. Giảm bạch cầu | |
| 11. Giảm tiểu cầu (<100.000/mm3) |
Chẩn đoán lupus ban đỏ hệ thống khi có ≥ 4 tiêu chuẩn (có ít nhất một tiêu chuẩn lâm sàng và một tiêu chuẩn cận lâm sàng) hoặc bệnh thận lupus được chứng minh trên sinh thiết kèm với ANA hoặc anti-DNA.
3.4. Phân loại thể
− Thể cấp: tổn thương nhiều nội tạng và nặng.
− Thể mạn: ít tổn thương nội tạng, biểu hiện ngoài da nhẹ.
− Thể bán cấp: trung gian giữa hai thể trên.
− Thể hỗn hợp: hội chứng Sharp: thể bệnh hỗn hợp giữa lupus và xơ cứng bì, có các triệu chứng: viêm nhiều khớp, hội chứng Raynaud, ngón tay hình khúc dồi, hẹp thực quản, viêm đa.
3.5. Chẩn đoán phân biệt
− Thấp khớp cấp.
− Các bệnh thuộc nhóm bệnh mô liên kết khác: Viêm khớp dạng thấp, xơ cứng bì toàn thể, viêm đa cơ, viêm da cơ…
− Các bệnh lí của hệ tạo máu: suy tủy, xuất huyết giảm tiểu cầu các nguyên nhân khác.
− Các bệnh lí thận, tim, phổi mạn tính do các nguyên nhân khác.
Cho đến nay, mặc dù y học ngày càng phát triển nhưng vẫn chưa tìm được thuốc chữa trị dứt điểm căn bệnh này. Bệnh lupus ban đỏ hệ thống là bệnh mạn tính không chữa khỏi được, nhưng có thể điều trị được.
